Se você só conhece uma condição clínica de causa genética, garanto que é a Síndrome de Down. Em 1958 que o médico pediatra Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descobriu que a causa é o excesso de material genético do cromossomo 21, que, quando em dose tripla (ao invés de dupla), traz como consequência um conjunto de sinais e sintomas muito amplo e de intensidade variada. Entre os sinais, destaca-se a inabilidade intelectual e a malformação cardíaca.
A idade materna ao gestar é o fator mais importante que influencia no risco de ter um filho com Síndrome de Down.
Por outro lado a qualidade e expectativa de vida aumentaram de maneira vertiginosa graças aos avanços médicos, associados a progressos importantes na inclusão dos portadores da Síndrome de Down na sociedade.
O sonho terapêutico na Síndrome de Down é ser capaz de silenciar a atividade de um dos três cromossomos 21 presente nas células dos portadores, esperando que, com isto, os genes que são desregulados não só neste como em outros cromossomos voltem à normalidade.
No cenário brasileiro, poucas têm centros de referência para o atendimento multidisciplinar que estas pessoas certamente necessitam. A falha histórica e vergonhosa de sucessivos governos brasileiros na implantação de uma política de atendimento a pacientes com doenças genéticas é minimizada com o gigantesco esforço do movimento das APAEs e de ONGs de apoio a estes pacientes. Soma-se a estes obstáculos a questão cultural, que ainda impõe enormes restrições aos indivíduos com necessidades especias, e concluímos que apesar de termos muito o que comemorar no dia de hoje, há muito que cobrar dos gestores de saúde e de educação.
Como disse Jérôme Lejeune: “É preciso dizer as coisas com clareza, mede-se a qualidade de uma civilização pelo respeito que ela tem pelos seus membros mais frágeis. Não há outros critérios de julgamento.”
Fonte: veja.abril.com.br
