Em 2016 fizemos uma entrevista super bacana com a Dr.Patrícia e vamos compartilhar novamente com vocês, ela fala sobre o que é o cromossono 21, a alimentação mais indicada dentre outras coisas…

FORMAÇÃO ACADÊMICA  CURSO DE MEDICINA HUMANA (1998-2003) Faculdade de Ciências Médicas de Santos Centro Universitário Lusíada UNILUS  RESIDÊNCIA MÉDICA DE PEDIATRIA (02/2004 – 01/2006) Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo  ESTÁGIO DE GENÉTICA MÉDICA (03/2006 – 02/2008) Hospital Infantil Darcy Vagas  CURSO DE ESPECIALIZAÇÃO EM SÍNDROME DE DOWN (08/2005 – 02/2007). Diploma apoiado pelas instituições: FBASD – GBEP-SD – HEIDV – CEPEC-SP – UNAES (MEC). AUTORIA TÍTULO EM CAPÍTULO DE LIVRO  “In press” de capítulo de: Anatomia e Embriologia do primeiro e segundo arcos faríngeos, no livro Genética Baseada em Evidências, segunda edição, dos autores Zan Mustacchi e Sergio Peres, editora Difusão. CURSOS DE EXTENSÃO UNIVERSITÁRIA EQUIPE DE PROFISSIONAIS CEPEC Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo.  CURSO DE REANIMAÇÃO NEONATAL (03/2005) Sociedade Brasileira de Pediatria  PROGRAMA DE SUPORTE AVANÇADO DE VIDA EM PEDIATRIA (02/2005) Fundação InterAmericana do Coração / American Heart Association

Durante nossa jornada juntos iremos trazer sempre conteúdos de grande relevância pra vocês. Essa semana quem abre o consultório pra nós e responde as dúvidas que temos sobre a Trissomia 21 e a Síndrome de Down é a Dra. Patrícia Salmona, geneticista e pediatra.

Como é feito o diagnóstico da trissomia 21?

O diagnóstico de síndrome de Down é feito através do cariótipo por bandeamento G que seria o exame que avalia os cromossomos à nível numérico e estrutural. Mas o interessante é que agora nós podemos fazer isso no período pré-natal de forma não invasiva. Podendo assim nos preparar, preparar melhor a família, a sala de parto para chegada desse bebê o quanto antes. Entendam que é preciso de material fetal para realizar a análise gênica desse futuro bebê. Antes isso só era possível através de amniocentese, cordocentese ou biopsia de vilocorial (com maior especificidade) que se tratam de exames mais invasivos com risco de 1 a 2 % de abortamento. Atualmente já existem os NIPTs –Non Invasive Pre-natal Tests. Aonde é feita a coleta do sangue periférico , por exemplo, do braço da mãe. Separa-se DNA fetal do sangue materno. Pode ser aplicado em gestações únicas, de gêmeos, por fertilização in vitro ou com doação de óvulos. Pode ser realizado a partir 10º semana de gestação.

O que é a trissomia 21?

Como o próprio nome diz tri –ssomia- do 21 = três cópias do cromossomo 21. Enquanto as pessoas comuns apresentam 2 cópias do cromossomo 21 as pessoas com síndrome de Down apresentam 3 cópias deste cromossomo. É este excesso de material cromossômico o responsável por algumas das características nas pessoas com a síndrome de Down. A espera para o nascimento.

Quando estamos esperando por um bebê, o que a nossa mente humana projeta é um bebê tão lindo quanto o Brad Pitt, tão inteligente quanto Einstein. O que, diga-se de passagem, podenão ser tão saudável, mas não temos todo esse controle sobre as nossas mentes… e então quando recebemos a notícia que o nosso bebê será uma criança diferente. UAU, é claro que o chão se abre, é claro que há uma imensa quebra de expectativas, e agora diferente como, diferente quanto, será que vou dar conta. E isso não quer dizer que não é um bebê bem –vindo, que não é um bebê amado. Realmente as emoções e os seres humanos são difíceis de se descrever. E por isso jamais sintam-se culpados por esse turbilhão de emoções, conversem amem, chorem que todos nós somos humanos.

Muitas vezes os nesta fase os pais passam pelas 7 fases do luto:

Choque e negação

A dor e culpa

Raiva

Negociação

Depressão e tristeza

Teste e reconstrução .

Aceitação

Atualmente ainda percebemos que a grande maioria dos diagnósticos ainda tem sido pós-natal. E a notícia da chegada de uma criança com síndrome de Down na família acaba sendo anunciada sem a expertise desejada neste momento tão delicado.

Após o nascimento o que fazer? Quais os cuidados e triagens?

Pelo menos na primeira consulta levar para algum pediatra que conheça um pouco sobre a síndrome de Down porque alguns exames de fato são diferentes, as curvas de crescimento e a expectativa de ganho de peso, fatores primordiais nos primeiros 2 anos de vida da criança com síndrome de Down.

Ainda se essa possibilidade for insascessível o Ministério da Saúde juntamente com Dr. Zan Mustacchi criaram em 2012:

Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down

http://sage.saude.gov.br/pdf/viverSemLimite/ler_pdf.php?file=Diretriz_Sindrome_de_Down_

Alguma patologia correlacionada com a trissomia 21?

Hipotireoidismo

Leucemia

Doença celíaca

Colelitíase-cálculo de vesícula biliar

Pâncreas anular

Atresia de esôfago

Megacolon congênito

Mais doenças auto-imunes

Problemas oftalmológicos

Problemas audiologicos

Diabetes

O mais importante é trabalhar preventivamente!!

Cardipatia é comum? 

Sim, 50% dessas crianças nascem com cardiopatia. E dessas, 50% são casos cirúrgicos, ou seja, até 25% de todas as crianças com síndrome de Down tem enorme probabilidade de serem casos de correção cirúrgica. Sendo que o DSAV- Defeito do Septo Atrio Ventricular é a cardiopatia mais comum.

É possível que meu filho frequente a escola e faça exercícios normalmente tendo a cardiopatia ou outra patologia?

Absolutamente possível e necessário

Alimentação e síndrome de Down.

Basicamente, alimentação antioxidante, estimulante neuro-cerebral, não obstipante. Rica em zinco, selênio, ômega 3, ômega 6 , colina , triptofano, taurina

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